Niski wzrost – pierwsza wizyta u specjalisty

Jak należy przygotować się na wizytę do endokrynologa dziecięcego, w związku z zaburzeniami wzrastania u naszego dziecka?

 Niski wzrost - pierwsza wizyta u specjalistyStwierdzone przez pediatrę zahamowanie wzrastania dziecka lub niedobór wzrostu (czyli wysokość ciała poniżej 3 centyla) są wskazaniem do skierowania dziecka na badanie do specjalisty endokrynologa dziecięcego. Diagnoza zapewne nie zostanie postawiona na pierwszej wizycie u specjalisty, jednak to pierwsze spotkanie – jeśli dobrze przygotowane – może znacznie przyspieszyć różnicowanie możliwych przyczyn niskorosłości dziecka. Na tej wizycie lekarz powinien przede wszystkim przeprowadzić szczegółową ocenę wykluczającą fizjologiczne (nie chorobowe) przyczyny niskorosłości, które są wariantami prawidłowego wzrastania.
Są to:

  • konstytucjonalne niskie tempo wzrostu i rozwoju – to przejściowa forma niedoboru wzrostu dotyczy 0,6-2% populacji dzieci, głównie chłopców
  • rodzinnie niski wzrost – to najczęstsza przyczyna niskorosłości wśród dziewczynek.

Aby lekarz mógł wykluczyć obie powyższe przyczyny, rodzice powinni odpowiednio przygotować siebie i dziecko się do tej pierwszej wizyty. Poniżej przedstawiamy kilka praktycznych wskazówek:

1. Przyjdźcie na wizytę obydwoje
- jeśli tylko to możliwe ojciec i matka dziecka, także rodzeństwo z tych samych rodziców.

Lekarz będzie mógł zmierzyć was dokładnie profesjonalnym sprzętem, ocenić wasze proporcje ciała i porównać je z budową dziecka. Będzie mógł także wyliczyć potencjalny docelowy wzrost waszego dziecka, tzn. wzrost jaki wasze dziecko może osiągnąć będąc w pełni zdrowe i wykorzystują potencjał wzrostowy jaki otrzymało od was w genach:

wzrost docelowy dziewczynki = [wzrost matki w cm + (wzrost ojca w cm - 13)] / 2

wzrost docelowy chłopca = [(wzrost matki w cm + 13) + wzrost ojca w cm)] / 2

2. Weźcie ze sobą swoje Książeczki Zdrowia Dziecka
– może wasze mamy jeszcze gdzieś je przechowują? Lekarz będzie mógł ocenić wasz wzrost w tym wieku, w którym obecnie jest wasze dziecko, oraz ogólnie wasze tempo wzrastania.

3. Przygotujcie sobie na kartce informacje o rodzinie:

  • kiedy wystąpiła pierwsza miesiączka u matki (jeśli badana jest dziewczynka)
  • w jakim wieku wystąpił skok pokwitaniowy u ojca (jeśli badany jest chłopiec)
  • czy w rodzinie występowały dysplazje szkieletowe (około100 dziedzicznych chorób objawiających się zaburzeniami budowy i proporcji ciała; najbardziej znana to achondroplazja)

4. Zabierzcie książeczkę zdrowia waszego dziecka i kartę przebiegu ciąży
Karta ciąży i wpisy poporodowe pozwolą lekarzowi ocenić stopień ewentualnego wcześniactwa lub SGA (wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrastania).

Lekarz zbada oczywiście wysokość ciała dziecka, naniesie na siatkę centylową historyczne dane z przeszłości; w ten sposób będzie mógł ocenić czy i jak zmieniają się kanały centylowe i szybkość wzrastania dziecka. Jak pisze prof. A. Wiśniewski na forum TacyJakJa.pl – Lekarz powinien odtworzyć linię (wykres) wzrostu od urodzenia do „dziś”. Wówczas i lekarz i rodzice zorientują się czy dziecko „od zawsze” rosło w ten sam sposób (w tym samym kanale centylowym, wzdłuż tej samej linii centylowej) czy też dawniej było wyższe, a od pewnego czasu staje się niższe lub coraz niższe od rówieśników. Tylko tak możemy ocenić czy mamy do czynienia z niedoborem wzrostu i otrzymać wskazówkę czy niedobór był od wczesnego dzieciństwa, czy też pojawił się dopiero od któregoś momentu życia dziecka.
Lekarz oceni także masę ciała, obwód głowy, rozstaw ramion, długość przedramion, długość i symetrię kończyn dolnych. Lekarz ocenia także stopień napięcia mięśniowego, rozwoju fizycznego, postawę ciała (skrzywienia kręgosłupa o typie skoliozy zabierają wzrost !!!).

Konieczna jest także ocena cech płciowych i dojrzałości płciowej dziecka (dziecko dojrzewa płciowo od urodzenia!) – pamiętajmy, że u dziewcząt anatomiczne zmiany związane z dojrzewaniem mają „prawo” pojawić się po ukończeniu 8 lat, u chłopców 9 lat. U chłopców wskazane jest badanie wielkości jąder, (przy czym badaniu może towarzyszyć ojciec, podczas gdy mama opuści pokój).

5. Zabierz dokumentację dotyczącą innych chorób dziecka
Jeśli dziecko choruje na jakieś choroby przewlekłe – weźcie wszelkie wyniki badań i listę przyjmowanych leków (najlepiej z dawkami).
Na wzrastanie dziecka mają wpływ choroby przewlekłe np. niedoczynność tarczycy, choroba trzewna, mukowiscydoza, ciężka astma oskrzelowa, źle kontrolowana cukrzyca, przewlekła niewydolność nerek, choroby i wady serca, stany deprywacji emocjonalnej ( nerwice, choroba sieroca, jadłowstręt psychiczny).

Przygotowane przez was informacje pozwolą lekarzowi zebrać dokładny wywiad i przeprowadzić badanie dziecka. Być może lekarz zleci wykonanie badań dodatkowych, ale – jak pisze prof. A.Wiśniewski na forum TacyJakJa.pl najpierw wnikliwie badamy pacjenta, wnikliwie zbieramy wywiady (..) potem budujemy w myślach wstępne rozpoznanie, które o ile tylko trzeba, to wspieramy (czyli na samym końcu) wynikami badań dodatkowych. Mogą zostać zlecone badania:

  • - podstawowe np. morfologia, poziom białka, żelaza itp. Nie należy jednak wykonywać zestawu tych badań samodzielnie, narażając siebie na koszty, a dziecko na stres. Być może nie będzie to wcale konieczne.
  • - specjalistyczne – te, do których lekarz widzi przesłanki np. próba potowa (w celu wykluczenia mukowiscydozy), poziom hormonów tarczycy (w celu wykluczenia niedoczynności tarczycy), hormonów płciowych, przeciwciał w kierunku choroby trzewnej, usg nerek, ECHO serca/aorty, w przypadku podejrzenia chorób genetycznych – badanie kariotypu i inne genetyczne.

Jeśli lekarz wykluczy przyczyny niskorosłości związane z chorobami przewlekłymi lub genetycznymi – może rozpocząć diagnostykę w kierunku chorób związanych z niedoborem hormonu wzrostu np. dobową ocenę wydzielania Gh , także po testach stymulacyjnych ( część testów wykonywana w ambulatorium w czasie 2-2,5 godziny, w innych konieczny pobyt 1 dobę w szpitalu), czy czynnika IGF1, rezonans magnetyczny/tomografię komputerową przysadki.

Leczenie hormonem wzrostu jest najefektywniejsze w przypadkach chorób związanych z niedoborem tego hormonu (niedoczynność przysadki prosta lub złożona) – wtedy podaje się to, czego brakuje. Jednak hormon wzrostu stosowany jest także dla korekcji wzrostu i rozwoju fizycznego dzieci tam, gdzie jego niedobór nie występuje, czyli np. w chorobach genetycznych, zespól Prader -Willego, achondroplazja) czy chorobach przewlekłych (przewlekła niewydolność nerek) czy SGA.

W celu oceny ile czasu jest jeszcze na efektywną terapię hormonem wzrostu przed zakończeniem okresu wzrastania, u starszych dzieci może być zlecone badanie rtg dla oceny wieku szkieletowego.

Szykując się na pierwszą wizytę u specjalisty według naszych wskazówek – nie zapomnijcie zabrać głównego zainteresowanego – waszego dziecka!

Na podst. Endokrynol. Ped., vol. 9/2009, Suplement nr 1 Badania wstępne przed diagnozowaniem niedoboru hormonu wzrostu (kryteria wykluczenia) E.Petriczko, A.Horodnicka-Józwa, M.Walczak
Oraz Porad prof. nadzw Andrzeja Wiśniewskiego na forum TacyJakJa.pl

You may also like...

Dodaj komentarz