Mam 38 lat, Zespół Turnera i 142 cm wzrostu

Mam 38 lat, Zespół Turnera  i 142 cm wzrostu – Mam 38 lat i Zespół Turnera. Rozpoznano go kiedy nie dostałam pierwszej miesiączki, czyli dosyć późno – mówi Barbara. – Mam 142 cm wzrostu, ponieważ kiedy dorastałam hormon wzrostu dla dzieci z Zespołem Turnera nie był łatwo dostępny ani refundowany i nie mogłam z niego korzystać dłużej niż pół roku. Jak wspominam dzieciństwo? Ogólnie dobrze poza okresem przeprowadzki do Kielc. Kiedy zmieniłam szkołę, w nowej klasie uważano, że jestem inna, dziwna, a może nienormalna. Dziewczynki z zespołem Turnera wyglądają często inaczej niż rówieśniczki – są niższe, często tęższe. Ja miałam szeroko rozstawione oczy i krótką szyję, też nieproporcjonalnie krótkie ręce i nogi. Musiałam wydawać się im dziwaczna. Dopiero bardzo dobre wyniki w nauce i wzajemne poznanie się udowodniły im, że psychicznie rozwijam się tak, jak oni.

Zespół Turnera opisał po raz pierwszy w 1938 roku amerykański lekarz z Oklahomy Henry Turner (1892-1970) na przykładzie siedmiu młodych kobiet z typowymi cechami zespołu: niskim wzrostem, słabo zaznaczonymi cechami żeńskimi i płetwiastą szyją.

Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych anomalii chromosomalnych i ocenia się, ze występuje u 3% wszystkich ludzkich płodów, jednakże 99% tych płodów ulega spontanicznemu poronieniu, prawdopodobnie ze względu na wady układu naczyń żylnych i limfatycznych. Zespół Turnera odpowiada za około 7-10% spontanicznych poronień, zwłaszcza w pierwszym trymestrze ciąży Tylko 1% płodów z Zespołem Turnera dożywa porodu.

Zespół Turnera występuje u 1 na 2500 urodzonych dziewczynek, można zatem obliczyć, że każdego roku w Polsce rodzi się około 100 dziewczynek dotkniętych zespołem Turnera, a liczbę chorych na tę chorobę w Polsce szacuje się na około 10 tysięcy osób .

Niski wzrost

Jedną z najważniejszych cech zespołu jest niska wysokość ciała, która u pacjentek nie leczonych wynosi średnio 143 cm osiąga i jest o około 20 cm niższa niż przeciętna wzrostu kobiet w danej populacji. Tempo wzrastania w dzieciństwie jest wolniejsze i nie obserwuje się skoku pokwitaniowego; zwolnienie szybkości wzrostu można stwierdzić już w 18 miesiącu życia. Zakończenie wzrastania jest opóźnione i przypada na 20.-21. rok życia. Proporcje ciała chorych są nieprawidłowe: budowa ciała jest krępa, szyja jest krótka, a kończyny dolne skrócone w stosunku do długości tułowia.

Niedorozwój gonad

W 80-90% pacjentki z zespołem Turnera mają niedorozwinięte żeńskie gonady (jajniki) , co powoduje opóźnione dojrzewanie płciowe, brak pierwszej miesiączki, niepłodność. U 10-20% dziewczynek czynność jajników jest częściowo zachowana, choć zwykle po jakimś czasie ustaje.

Dysproporcje budowy ciała

W zespole Turnera spotyka się zwykle kilka z wymienionych charakterystycznych cech budowy ciała:

  • Niski wzrost ze stosunkowo krótkimi kończynami górnymi i dolnymi w stosunku do tułowia
  • Krótka, płetwiasta szyja z nadmiarem skóry
  • Nisko osadzone, przesunięte ku tyłowi często odstające uszy
  • Piękna, bogata oprawa oczu, często występująca razem z opadaniem powiek, oczy rozstawione szeroko, często zezujące
  • Wysokie „gotyckie” podniebienie i wady zgryzu
  • Koślawość łokci i kolan, skolioza
  • Liczne znamiona barwnikowe

Wady narządów wewnętrznych i współistniejące choroby

U około 20-40% chorych z zespołem Turnera występują wrodzone wady serca oraz dużych naczyń. U 25-43% stwierdza się anomalie nerek, u 10-16% zdwojenie układu moczowego.

Genetyczny defekt związany z chromosomem X przypuszczalnie sprzyja częstszemu występowaniu niektórych chorób np. cukrzycy typu 2, chorób tarczycy, wątroby, układu pokarmowego, uszu (do głuchoty włącznie), osteoporozy, otyłości, oraz raka jelita grubego.

Tylko kilka procent dziewcząt z Zespołem Turnera bywa opóźniona w rozwoju intelektualnym i społecznym.

Leczenie

Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia może w znaczący sposób poprawić jakość życia chorych. Najważniejszymi celami leczenia pacjentek z Zespołem Turnera są:

  • wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwłaszcza wad serca i układu moczowego;
  • hormonalna terapia zastępcza estrogenami umożliwiająca dojrzewanie i rozwój cech płciowych indukująca dojrzewanie
  • leczenie niskorosłości hormonem wzrostu, gdy dziecko znajdzie się poniżej 5 centyla na siatce centylowej dla zdrowej populacji, niektórzy uważają, że nawet od 2 roku życia

– Jak daje sobie radę w życiu dorosłym? Hm, na szczęście nie mam wady serca – ani problemów z ciśnieniem, co się często zdarza przy Zespole Turnera. Jeżeli chodzi o poziom cukru, to mam taki stan przedcukrzycowy, cały czas jestem pod kontrolą. Pilnuję się żeby nie utyć. Mam też zespół znamion dysplastycznych. Biorę nadal hormony płciowe – lekarz mówi, że zapobiegają osteoporozie i chorobie wieńcowej i muszę uzupełniać je do poziomu zdrowej kobiety przed menopauzą.
Ze wzrostem 142 cm czasem nie jest łatwo, ale już się przyzwyczaiłam. W autobusie, kinie, samochodzie, w restauracji – czasem wzbudzam ciekawość. Ludzie chyba są skrępowani, rzadko ktoś mi oferuje pomoc sam z siebie, może myślą, że się obrażę?
W swoim czasie skończyłam studia i normalnie pracuję. W pracy – a jestem główną księgową w całkiem sporej firmie- mam specjalne stanowisko, biurko i fotel na moją miarę – za co jestem bardzo wdzięczna mojemu pracodawcy. Nie mam męża, nie mogę mieć dzieci, bo jestem bezpłodna. Niestety ten problem stanął na przeszkodzie dwu poważnym związkom w moim życiu. Mam nadzieję jeszcze spotkać partnera, który to zaakceptuje i z którym adoptujemy dziecko… To moje największe marzenie. To chyba wszystko…Acha, chciałabym jeszcze napisać, że bardzo cieszę się, że teraz dziewczynki z Zespołem Turnera mogą być szybciej diagnozowane i leczone bezpłatnie hormonem wzrostu. Mogą wtedy osiągnąć normalny wzrost tj. przynajmniej 160 cm. Słyszałam też, że zagranicą niektóre z nich mogą korzystać z metody in vitro i mieć szanse na macierzyństwo…Życzę im dużo zdrowia i powodzenia w życiu…

Na podst.
Gravholt, CH. Epidemiological, endocrine and metabolic features in Turner syndrome. „European Journal of Endocrinology”. 151, ss. 657–687 (2004
Wikipedia
Wywiad własny TacyJakJa.pl

You may also like...